45，X/47，XYY 斯氏核型不论婴儿、小儿还是外鲜见另据，1961 年 Jacob 等人首次进行过另据。来自新竹市荣民总医院的 Lin 教授等人也见到了 1 例该斯氏婴儿，书评刊发在 J Ultrasound Med 杂志 2015 年第 2 期上。
病患者女，36 岁，G2P0，第 1 次胎儿时自然流产，病患者夫妇外无不良家族史。此次胎儿 11w6d 时成像检查揭示婴儿顶臀长 46.9 mm，T 值 1.3 mm，同时见到颧骨缺少（示意图 1A）、布口鼻角>90°（示意图 1B），静脉导管及三尖瓣血流外揭示正常。何氏症风险校正系数为 1：21。胎儿 16 周时行人体内穿孔，见到核型为 45，X/47，XYY斯氏， 33 个人体内肝细胞的核型是 45，X，17 个人体内肝细胞的核型是 47，XYY。
示意图 1 胎儿 12 周 45，X/47，XYY 斯氏婴儿颧骨肿胀声像示意图：示意图 A 揭示颧骨缺少（箭头）；示意图 B 为 NT 测切面揭示布口鼻角过大
病患者经广为咨询后不得不终止胎儿，引气喘见到 婴儿脸型为正常成年人特点，鼻柱扁平，尸检揭示核型为45，X/47，XYY斯氏。
作者指出，Jacob 等人首次另据的 45，X/47，XYY 的斯氏为显型女婴，瘦小，蹼颈，女阴肿胀。然而，45，X/47，XYY 斯氏表型差异相对来说，既可以平庸 Turner 症的脸部色素痣，也可以平庸为正常成年人，且大多病例为气喘诊断。
作者的本例另据为伴有颧骨肿胀的显型成年人婴儿，其肝细胞形态学归纳揭示 45，X/47，XYY 核型，其早期胎儿的成像检查虽揭示 NT 正常，但见到颧骨缺少与布口鼻角过大，仍高度怀疑线粒体所致。颧骨特点是成像筛查何氏症的关键性指标，但其他线粒体所致也可平庸为颧骨肿胀。
由于 45，X/47，XYY 核型婴儿的成像特点并不相对来说，产前诊断瓶颈。作者确信，若成像见到脸型特点不相对来说，则可提示线粒体畸形，包括 45，X/47，XYY。颧骨肿胀及布口鼻角过大也可能会是 45，X/47，XYY 斯氏成年人婴儿的关键性成像平庸。
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