美国国立卫生研究指导工作院（NIH）的下属各地区人类所DNA研究指导工作所（NHGRI）的研究指导工作管理人员现在产显露显露人类所生殖蛋白的第一个端对端DNA核苷酸。昨日发表在《Nature》杂志上的具体研究指导工作报告证明，研究指导工作管理人员确实作用于一个直观的人生殖蛋白一齐核苷酸核苷酸，这将较快人DNA比较简单核苷酸的问世。
NHGRI室主任、临床ClarkEric Green说：“这项研究指导工作开启了DNA学研究指导工作的21世纪。尽可能作用于真正比较简单的生殖蛋白和DNA核苷酸的能力是一项应用现职，将更加容易我们全面探究DNA基本功能，并为临床医护中都DNA文档的运用于提供人文档。”
2003年，研究指导工作管理人员首次完成了人类所DNA的脱氧核糖核酸指导工作。随着研究指导工作的不断深入和应用的不断进步，人类所DNA被选为更是最直观和最比较简单的脊椎动物DNA核苷酸。然而，目前仍然假定数百个可能的孔洞或有缺陷的DNA核苷酸，其中都包含着不能识别的段落DNA短片，可能覆盖了与人类所健康和疾病有关的遗传物质和其他基本功能元件。
人类所DNA中都差不多有60亿个核苷酸，而DNA脱氧核糖核酸仪未能一次全部读取。因此，研究指导工作管理人员将DNA切成较大的短片，然后统计分析每个短片，一次导致数百个核苷酸的核苷酸，并将这些较短的DNA核苷酸重新组合。
在这项研究指导工作中都，研究指导工作管理人员首先选取了X生殖蛋白核苷酸透过脱氧核糖核酸，因为它与无数的X生殖蛋白疾病具体，之外遗传性，慢性肉芽肿病和杜氏肌营养不良症等。
不过，研究指导工作管理人员没有对显露现异常人类所蛋白的X生殖蛋白透过脱氧核糖核酸，而是运用于了一种有两个有所不同的X生殖蛋白的特殊蛋白并不一定。与均具有X生殖蛋白单拷贝的男性蛋白来得，这种蛋白可提供人更加多的DNA透过脱氧核糖核酸。它还可以避免统计分析典型女性蛋白的两个X生殖蛋白时遇到的核苷酸差异难题。
图像描绘了DNA核苷酸的拼图碎片。图片来源：Ernesto del Aguila III（NHGRI）
依靠属于自己脱氧核糖核酸应用和定量，研究指导工作管理人员对人类所X生殖蛋白透过了统计分析，随后用新开发设计的计算机程序组装作用于了核苷酸的许多短片，并仍要变大X生殖蛋白上较大的剩余核苷酸孔洞，这是在生殖蛋白中都间部分（着丝粒）注意到的差不多300万个段落DNA核苷酸。
由于没有可供人评估组装这种持续性段落的DNA核苷酸准确性的方法，研究指导工作管理人员拒绝执行了几个验证方式中以协助确认所作用于核苷酸的系统性。
该报告的作者Karen MigaClark说：“我们究竟DNA中都这些那时候可能的底物在形态之间是更加各有不同的，但是重要的是开始弄清楚这些差异如何导致人类所生物学和疾病。”
据悉，这项研究指导工作是Telomere-to-Telomere (T2T) consortium原计划的一部分，该原计划由NHGRI部分资助，借以导致人类所DNA的比较简单参见核苷酸。目前，T2T准备继续努力处理剩余的人类所生殖蛋白，以期在2020年导致比较简单的人类所DNA核苷酸。
原始中有：
Karen H. Miga, Sergey Koren, Adam M. Phillippy, et.al. Telomere-to-telomere assembly of a complete human X chromosome. Nature 14 July 2020
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